Postítulo en Enfermedades Neuromusculares Infantiles

Descripción del programa

El programa está orientado a la formación de médicos especialistas en el diagnóstico y manejo de enfermedades neuromusculares pediátricas, un amplio grupo de patologías que afectan la unidad motora y que constituyen una causa relevante de discapacidad progresiva en niños y adolescentes. Debido a la diversidad de sus manifestaciones clínicas y a la complejidad de su diagnóstico, se requiere una formación especializada que permita una identificación oportuna y un manejo adecuado de estas enfermedades. 

El programa entrega competencias para la evaluación clínica, el estudio diagnóstico y la interpretación de exámenes especializados, incluyendo electromiografía, velocidad de conducción nerviosa, biopsia muscular y estudios genéticos, fundamentales para el diagnóstico diferencial y confirmación etiológica. Asimismo, aborda patologías agudas potencialmente graves, como el síndrome de Guillain-Barré y otras causas de parálisis flácida, enfatizando la importancia del reconocimiento precoz y tratamiento oportuno para mejorar el pronóstico de los pacientes. 

La formación busca contribuir al desarrollo de especialistas capaces de integrarse a equipos multidisciplinarios dedicados al estudio y tratamiento integral de las enfermedades neuromusculares en población pediátrica. 

Objetivos del programa

Objetivo General: 

1. Capacitar al especialista con los conocimientos y competencias para diagnosticar la totalidad de las enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas que se presentan en edad pediátrica.  
2. Desarrollar los conocimientos y competencias para tratar las enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas, en las patologías específicas para las cuales existan terapias efectivas.  
3. Desarrollar la capacidad de brindar apoyo emocional y humano a la familia, factor esencial para que el niño afectado reciba mayor apoyo. Todo esto considerando el alto porcentaje de enfermedades neuromusculares hereditarias y progresivas. 

Objetivos específicos:

• Adquirir las herramientas para realizar estudio electrofisiológico periférico: electromiografía, velocidad de conducción nerviosa, estimulación repetitiva del nervio, potenciales evocados auditivos, somatosensitivos, visuales y monitoreo quirúrgico con potenciales motores y sensitivos.  
• Adquirir las destrezas para realizar biopsia muscular por punción y a cielo abierto.  
• Adquirir los conocimientos para analizar adecuadamente una biopsia muscular.  
• Realizar un proyecto de investigación en torno a una de las enfermedades neuromusculares que dé lugar a una publicación en revista indexada. 
• Realizar una estadía en centro internacional de prestigio con el fin de conocer el nivel de investigaciones actuales en diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares y aplicar estos conocimientos en nuestro país. 

Malla Curricular

Perfil de Egreso

El egresado del programa de Postítulo Temático en Neuromuscular de la Universidad del Desarrollo, es un neurólogo pediátrico que ha adquirido un alto dominio de conocimientos teóricos y prácticos de las enfermedades neuromusculares que afectan a cualquiera de los componentes de la unidad motora, así como las competencias para el diagnóstico diferencial y oportuno, estudio genético y tratamiento eficaz de dichas patologías. 

Competencias generales 

• Exhibe comportamiento profesional ético en todos los aspectos de su práctica, caracterizado por: integridad, honestidad, compasión, respeto, altruismo y confidencialidad; así como demuestra compromiso con el paciente entregando cuidados de la más alta calidad y seguridad.  
• Obtiene y sintetiza información relevante del paciente y familia en el contexto de la neurología pediátrica y enfermedades musculares, de manera eficiente y en tiempo adecuado.  
• Suministra información oportuna, clara, completa y sintética al paciente, su familia y los profesionales de salud para brindar una atención óptima, fomentando la participación, y teniendo en cuenta el impacto de cultura, raza, género, etc.  
• Desarrolla una estrategia personal de formación continua, evaluando críticamente las fuentes de información médica.  
• Demuestra habilidades básicas de investigación clínica que permiten completar un proyecto de investigación.  
• Asigna adecuadamente los recursos de atención de salud limitados. 

Competencias específicas 

• Actúa eficazmente como consultor en neurología, proporcionando un cuidado óptimo, ético y centrado en el paciente, pues demuestra habilidad de priorizar las responsabilidades profesionales de manera efectiva cuando debe manejar varios pacientes o situaciones.  
• Demuestra experiencia en la especialidad en situaciones más allá del cuidado de salud, como entregar testimonio de experto por razones legales o a solicitud de entidades regulatorias, según la necesidad. 
• Desarrolla un plan diagnóstico basado en las preguntas clínicas relevantes, escenario en la necesidad y contexto del paciente, pues analiza críticamente los escenarios clínicos; además, supervisa procedimientos diagnósticos de la especialidad, planificando un manejo individualizado centrado en el paciente.  
• Realiza diagnóstico de la totalidad de las enfermedades neuromusculares en forma dinámica, es decir, teniendo conciencia de que es indispensable la actualización permanente debido a que día a día se describen nuevas presentaciones.  
• Efectúa tratamiento eficaz para todas las enfermedades neuromusculares que cuentan con terapia específica, integrándose además a investigaciones multicéntricas internacionales que ensayan diversas terapias para distrofias musculares, atrofia muscular espinal y miopatías congénitas.  
• Ejecuta el de neurofisiólogo o electromiografista en cualquier centro del país, para explorar y diagnosticar las patologías del nervio periférico, unión neuromuscular y músculo.  
• Lidera investigación clínica de diversas enfermedades neuromusculares, enfocadas en diagnóstico genético/histopatológico y ensayos terapéuticos relacionados con enfermedades neuromusculares.  
• Efectúa biopsias musculares por punción y a cielo abierto a los pacientes pediátricos.  
• Interpreta en forma correcta las alteraciones histopatológicas musculares observadas en los pacientes, trabajando en forma conjunta con el anatomo patólogo, vinculando la clínica, genética e histopatología.